진행성 근이영양증의 발병 기전과 분류, 특징, 중재 방법

- 진행성 근이영양증의 발병 기전

진행성 근이영양증(progressive muscular atrophy)은 척수 근육 위축증(spinal muscular atrophy)라고도 하며, 척수 앞뿔의 변성에 의해 아래운동신경세포(lower motor neuron) 증상이 나타납니다. 이 질환은 시간이 지남에 따라 진행성으로 근육 위축, 근육 쇠약, 근섬유다발수축, 근섬유 퇴화 등이 특징적으로 나타나는 유전 질환을 의미합니다. LMN은 팔과 다리, 몸통 근육을 조절하는 척수의 운동신경세포와 뇌줄기의 운동신경세포를 포함합니다. 

근이영양증에 걸린 아이의 모습

 

발병 기전으로는 첫째, 유전적 요인(돌연변이)이 있습니다. 진행성 근이영양증은 주로 근육 기능에 필요한 단백질 생산물에 영향을 미치는 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 자발적으로 발생하거나 부모로부터 유전될 수 있지만, 주로 유전성 질환으로 나타나며 근육 구조와 기능에 관련된 다양한 단백질에 영향을 미칠 수 있습니다. 둘째, 단백질 기능 상실입니다. 근육세포막의 중요한 뼈대단백질인 디스트로핀 결핍으로 인해 근섬유를 형성하는 단백질의 상실 또는 기능 장애를 초래합니다. 시간이 지남에 따라 근육 조직의 손상 및 퇴화에 대한 취약성을 증가시킬 수 있습니다. 셋째, 근육세포의 손상 및 괴사입니다. 근육세포가 기계적인 부하에 의해 쉽게 손상되고, 비정상적인 괴사가 나타날 수 있습니다. 넷째, 근육 섬유의 변성 및 섬유증입니다. 필수 단백질의 부재나 기능장애로 인해 정상적인 근섬유의 수축과 이완의 이상을 초래하여 소실되고 섬유조직으로 대체됩니다. 다섯째, 2차 변화입니다. 상태가 진행되면서 지방 침윤 및 결합 조직 증식을 포함하여 근육 조직에 2차적인 변화가 발생합니다. 이러한 변화로 인해 근육의 손상과 기능 약화가 심해집니다.  

 

- 진행성 근이영양증의 분류와 특징

진행성 근이영양증은 X 성염색체 열성형, 보통염색체 열성형, 보통염색체 우성형으로 분류되는데, 대부분은 X 염색체 이상으로 나타납니다. X 성염색체 열성형에는 뒤시엔형, 베커형, 에머리-드라이푸스형이 있습니다. 뒤시엔형 근이영양증(DMD)은 근육 기능에 필수적 단백질인 디스트로핀 유전자의 돌연변이로 인해 가장 흔하고 심각한 형태로 나타납니다. 3세에서 5세 사이의 초기 미성년기에 나타나며 빠르게 진행되며 특히, 남아에게 영향을 미칩니다. 주로 걷기 시작된 후 18~36개월 사이에 진행되며, 근육의 약화로 인해 보행의 어려움을 겪을 수 있습니다. 근육에서는 큰볼기근 약화, 장딴지 근육의 가성비대, 엉덩관절 굽힘근 및 넙다리근막긴장근 구축 등으로 인해 과도한 허리 앞굽음증이 증가하고, 이러한 문제로 인해 오리걸음 보행, 가우어 징후 등의 증상이 나타납니다. 휠체어 의존을 초래하며 호흡기 및 심장 문제와 유사한 생명을 위협하는 합병증을 동반할 수 있고, 수명이 짧습니다. 베커형 근이영양증(BMD)은 뒤시엔 근이영양증과 유사하지만 상대적으로 발병 정도가 경미하고 느리게 진행되기 때문에 예후가 더 좋습니다. 발병 시기는 약 5세에서 25세로 알려져 있으며, 청소년기 후반까지는 보행이 가능합니다. 베커형의 경우 뒤시엔형보다 더 오래 걸을 수 있지만, 여전히 근육 약화가 나타나고 궁극적으로 이동 보조 장치를 착용할 수 있습니다. 휠체어에 의존하는 나이가 16세 이후이면 베커형으로 진단합니다. 또한 뒤시엔형에 비해 수명이 깁니다. 에머리-드라이푸스형 근이영양증(EDMD)은 근육 약화 및 소모와 함께 팔꿈치, 발목 및 목의 조기 구축이 특징입니다. 약 5세에서 15세 사이에 발병하며, 심장 근육의 전도 장애가 나타납니다. 초기에 관절 구축과 어깨를 구성하는 근육, 팔 근육 및 다리 근육, 종아리 근육에서의 진행성 약화가 나타나고, 목, 팔꿈치, 발목, 무릎 관절의 구축이 나타납니다.

 

- 진행성 근이영양증의 중재 방법

진행성 근이영양증은 진행성으로 근위축이 나타나기 때문에 예후가 좋지 않습니다. 그래서 살아가는 동안 관절가동범위 유지와 보행을 위해 근육과 관절의 구축을 방지할 수 있는 단계별 중재 방법이 필요합니다. 침상 단계에서는 환자의 보호자에 대한 교육이 잘 이루어져야 합니다. 환자가 균형 잡힌 식습관과 규칙적인 생활이 이루어질 수 있도록 하며,.적절한 호흡근 관리와 주기적으로 기도의 분비물 여부를 확인하여 관리가 될 수 있도록 하는 것이 중요합니다. 휠체어 단계에서는 올바른 자세 유지가 중요합니다. 이를 통해 척추 기형을 예방할 수 있고, 경우에 따라서는 척추 기형의 교정을 위한 프로그램이 적용되어야 합니다. 휠체어 이용 시, 욕창  매트 활용, 규칙적인 자세 변경, 가벼운 강도의 팔다리 운동으로 혈액순환을 개선해야 합니다. 보행 단계에서는 근육의 힘줄을 이완해주거나 다리 보조기를 착용하여 보헹 훈련을 할 수 있습니다. 평행봉과 같은 보조도구를 이용한 가벼운 보행부터 점진적으로 진행합니다. 단, 환자의 증상과 상태에 따라 보행 훈련 시간을 적절하게 조절해야 합니다. 또한 복식 호흡 연습과 큰 소리로 말하기와 같은 훈련을 통해 폐 기능을 관리하는 것이 중요합니다. 정리하자면, 운동 치료에서는 관절가동범위를 유지 및 구축을 예방하기 위한 운동을 지속적으로 수행하여, 바른 자세를 잡을 수 있도록 하는 것이 중요합니다. 이때, 통증과 근피로가 나타나지 않는 수준에서 수행하는 것이 좋습니다. 호흡근이 약할 경우, 인공호흡기를 사용하여 호흡근 훈련을 할 수 있습니다. 진행성 근이영양증 환자는 근위축이 심하기 때문에 적절한 보조도구를 활용하여 조금이라도 일상생활 동작을 수행하도록 도움을 주는 것이 중요합니다.